Conseguir atención médica apropiada para una persona con una enfermedad rara es un camino frustrante y lleno de giros, vueltas, callejones sin salida y señales confusas que pueden retrasar el diagnóstico durante años. En promedio, los pacientes con una enfermedad rara tardan entre cinco a seis años en obtener un diagnóstico correcto, tiempo durante el cual aproximadamente las tres cuartas partes de los pacientes son diagnosticados y tratados erróneamente por la afección incorrecta.

Y eso es solo el comienzo. Los resultados son aún peores cuando el paciente es miembro de un grupo demográfico que ya está sujeto a disparidades en la atención médica. En la comunidad hispana, por ejemplo, donde los pacientes tienen más del doble de probabilidades de no tener seguro, comparado con los miembros de la población blanca, y luchan rutinariamente con multitud de barreras para recibir atención, la experiencia puede ser desalentadora.

Colocando en el mapa a las enfermedades raras en la comunidad hispana

Para ayudar a poner en perspectiva el desafío vivido por la comunidad hispana con enfermedades raras, consultamos el Healthcare Map™ de Komodo Health. Usando esta herramienta, analizamos las tendencias en la prevalencia de enfermedades, así como la experiencia de los pacientes en el mundo real para tres enfermedades raras que afectan a la comunidad hispana: hemocromatosis hereditaria, fibrosis quística y anemia de células falciformes. Los resultados de referencia pintan una imagen clara de cuán subrepresentada está la población hispana en enfermedades raras. Los hispanos representan aproximadamente el 18 % de la población total de EE. UU., pero representan solo el 4,3 % de la población con hemocromatosis hereditaria, el 9,2 % de la población con fibrosis quística y el 6,3 % de la población de pacientes con anemia de células falciformes.

Puede haber varias razones para esto. Cada enfermedad afecta a las personas de manera diferente, y las personas con diferentes antecedentes genéticos pueden tener factores de riesgo más altos para diferentes afecciones. Pero con la población hispana de EE. UU. superando los 62 millones, habríamos esperado ver una mayor representación de pacientes de origen hispano viviendo con estas enfermedades.

Encontrar los proveedores adecuados

Profundizando un poco más en los datos obtenidos, encontramos que una posible causa podría ser la falta de representación hispana en la comunidad de proveedores médicos. De hecho, cuando analizamos los datos para identificar a los proveedores de atención médica que atienden a la mayor cantidad de pacientes con estas tres enfermedades raras, encontramos que menos del 1 % de todos los proveedores de atención médica que tratan la hemocromatosis hereditaria, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes practican en ciudades que son principalmente de habla hispana. Específicamente, solo el 0.31% de los proveedores que diagnostican hemocromatosis hereditaria tienen una afiliación primaria en un área metropolitana mayoritariamente de habla hispana. Para la fibrosis quística, ese total es del 0,56 %; para la anemia de células falciformes, es del 0,35%.

Esto es un sin duda alguna un gran problema. Una de las mayores dificultades que enfrenta el diagnóstico de enfermedades raras de cualquier tipo es la falta de conocimiento por parte de los proveedores. Dado que cada una de estas condiciones afecta a menos de 200.000 personas por año, es bastante común que muchos médicos pasen toda su carrera sin encontrarlas. Si le agregamos posibles barreras idiomáticas a la mezcla, comienza a quedar claro cómo una disparidad significativa en la atención puede perpetuarse con el tiempo.

 Aprovechar los datos del mundo real para cerrar la brecha

Abordar estas barreras requerirá un enfoque integral multifacético que incluya intervenciones específicas para mejorar el acceso al seguro médico y a los proveedores que tienen experiencia en el tratamiento de estas enfermedades raras. Los conocimientos derivados de estos datos basados en experiencias reales de pacientes pueden ayudar a mejorar las vivencias de la comunidad hispana en el mundo de las enfermedades raras. Debemos dotar a los proveedores de atención médica, los encargados de formular políticas, los académicos y los equipos de ciencias de la vida con información precisa y actualizada que refleje las verdaderas experiencias de estos pacientes.

Aprovechando estos conocimientos, se pueden realizar mejoras en el reclutamiento para ensayos clínicos y en el desarrollo de intervenciones y políticas específicas que aborden los desafíos muy particulares de esta comunidad. Lo que aprendemos con esta herramienta también puede ayudar a desarrollar registros representativos de la comunidad de enfermedades raras y crear programas de educación para proveedores médicos y así construir vínculos sólidos entre pacientes hispanos, investigadores y proveedores de atención médica. Con programas de educación para el paciente en español podremos ayudar a aumentar las tasas de adherencia al tratamiento y reducir el costo mental y emocional que ya de por si se lucha contra una enfermedad compleja. Será indispensable aumentar la financiación de los esfuerzos gubernamentales, privados y filantrópicos para apoyar la inclusión de esta comunidad en la investigación de enfermedades raras.

SHER y Komodo Health comparten la misión de identificar disparidades en el acceso a la atención y mejorar el acceso y los resultados para los pacientes hispanos/latinos con enfermedades raras. Esperamos que los conocimientos obtenidos con herramientas como el Healthcare Map™ nos permitan mejorar la experiencia de esta comunidad actualmente poco representada.

Acerca de SHER: La Sociedad Hispana de Enfermedades Raras (SHER) promueve la concientización pública sobre las enfermedades raras, brinda información y recursos en español y ayuda a las organizaciones de pacientes con sede en los EE. UU. a tener una comunicación asertiva con su comunidad de pacientes de habla hispana. SHER promueve la inclusión, la equidad y el conocimiento de las familias hispanas que viven con enfermedades raras a través de un portal de recursos en español.

To read this piece in English, check out Underrepresented and Underserved: How Demographics Compound the Challenges of Fighting Rare Disease.

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